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Hsu
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 在「唐氏症與懷孕」一文中，提到過可利用羊膜穿刺來確定胎兒是否有唐氏症或其他染色體異常。但是什麼是「羊膜穿刺」呢？
羊膜穿刺是在妊娠 16 至 20 週左右，利用一支 22 號的細長針，透過孕婦的腹部，穿過子宮和羊膜，進入羊膜腔內抽取羊水。羊膜穿刺普通不需要麻醉。羊膜內裝著羊水和浸浴其中的胎兒。羊膜會分泌羊水，到了妊娠後期，除了羊膜的分泌外，大多數的羊水來自於胎兒的小便和呼吸道的分泌。胎兒浸浴在羊水中，可以自由地活動，更可避免外來的感染和衝擊。
胎兒也會喝羊水，時時刻刻羊水內的水份和母體都維持循環。沒有羊水，胎兒就無法生存。過多和過少的羊水都表示不正常。
羊膜穿刺的流產率約為 1/200。近年來，透過超音波的引導，知道胎兒和胎盤的正確位置，找合適的位置穿刺，羊膜穿刺的安全性已大大提高。手術的一切操作都是在無菌和超音波的指引下進行。一般會抽取 10 至 20 西西的羊水，約佔此時胎兒羊水的 1/10 左右。只有約百分之一或二的婦女會有輕微出血、子宮收縮或羊水少量滲出的現象。通常若有這種情況則需安胎和休息。抽出的羊水之中含有許多胎兒身上 (如氣管、皮膚、肺等器官) 剝落下來的細胞，經過處理、培養，在兩到三週就可知道染色體的報告結果。
下列幾種狀況需考慮做羊膜穿刺：
1. 35 歲以上的孕婦。
2. 曾經懷過唐氏兒的媽媽。 3. 曾經生過其他染色體異常的孕婦。 4. 曾經生過畸形兒。 5. 有染色體異常的家族史。 6. 孕婦唐氏症母血篩檢異常。 事實上，羊膜穿刺除了用於懷孕初期檢查寶寶的染色體之外，它的用途更包括檢查一些遺傳性疾病，如：地中海型貧血症、血友病等。如有需要提早催生，如患有糖尿病的孕婦，也可以經過抽羊水，來決定寶寶的肺是不是已經發育成熟和是否可安排催生。
在美國產前遺傳諮詢的制度已成立多年。孕婦若考慮做羊膜穿刺或有遺傳方面的問題，可透過婦產科醫師的安排，在做最後決定前，向遺傳學專家 (Genetic Counselor) 做相關的諮詢。 ■
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