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Hsu
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 所有生物的特性是由“基因”(Gene)來決定。染色體(Chromosome)則是一大堆基因的結合。人類共有二十三對，也就是四十六個染色體，其中一半來自父親，另一半來自母親。染色體由一號編到二十二號，另外加X、Y染色體，正常的女性染色體是46X、X；男性則是46X、Y。
唐氏症即是俗稱的“蒙古癡獃症”，每八百個胎兒中，會有一個有唐氏症，患者比正常人多了一個第23對染色體。這些胎兒除了有先天性的畸形，如先天性心臟病、十二指腸閉鎖等之外，最重要的是胎兒有嚴重智障，其平均智商只有50。
高齡產婦(年齡35歲之上)與唐氏症有密切關係，年齡愈高，生出唐氏兒的機率愈高。但是唐氏兒不是高齡產婦的專利，80% 的唐氏兒是35歲以下的媽媽所產下。由於35歲以上的孕婦得到唐氏兒的機率較高，現行的建議是安排她們做羊膜穿刺。35歲以下的孕婦則安排在懷孕15-20週內做母血唐氏症篩檢；甲型胎兒蛋白(AFP),人類絨毛性激素(β-HCG)和雌三醇(ESTRIOL)等二項的“Triple Screen”，加上孕婦的年齡來估計得到唐氏症的機率。
經過以上的篩檢法，可篩檢出高危險的孕婦，之後在針對這些孕婦做進一步的檢查(羊膜穿刺)。通過這種母血篩檢法，大約只有5% 的孕婦必須接受羊膜穿刺，但卻可以檢查出60% 的唐氏兒。
可是需要強調的是Triple Screen 的目的只在於計算出胎兒患有唐氏症的機會有多大而已，至於胎兒有沒有唐氏症，則必須透過進一步的檢查(羊膜穿刺)才能知道，因此當您的醫師告訴您不需要進一步的檢查時，並不代表胎兒不會有唐氏症，只是代表患病的機會很低，另外如果您必須進一步檢查(羊膜穿刺)，也不代表您的胎兒已患有唐氏症，最後結果仍須視羊水化驗的報告才能確定。■
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